JAKARTA KONTROVERSINEWS.COM – Menurut Food and Drug Administration Amerika Serikat (FDA), penyakit langka atau kelainan langka adalah salah satu penyakit yang memengaruhi 200.000 orang di dunia atau lebih sedikit. Penyakit langka ini sebenarnya memiliki rentang cukup luas yang dapat mencakup ribuan penyakit lain.
Beberapa penyakit langka masih dalam pencatatan dan studi. Merangkum laman The Motley Fool, Rabu (20/10/2021), berikut ini lima penyakit langka di dunia:
1. RPI Deficiency
Menurut Journal of Molecular Medicine, ribose-5 phosphate isomerase deficiency atau RPI deficiency (kekurangan RPI) adalah penyakit paling langka di dunia. Dengan analisis MRI dan DNA, hanya ada satu kasus penyakit ini di dalam sejarah.
Pada 1984, pasien RPI deficiency mengalami penyakit materi putih seperti yang ditemukan pada MRI dan akhirnya didiagnosis pada 1999. Penyebab molekuler dari kerusakan jalur genetiknya sampai hari masih belum dipahami.
2. Kuru
Menurut Discovery Health, kuru adalah penyakit yang hanya dapat ditemukan di daerah terpencil Papua Nugini pada suku Fore. Penyakit ini disebabkan oleh sejenis protein yang disebut prion, yang menyebabkan pembentukan jaringan otak abnormal.
Jaringan otak abnormal itu mengakibatkan kerusakan otak yang progresif dan tidak dapat disembuhkan. Penyakit ini 100 persen mematikan, karena akan memakan otak korban yang terinfeksi.
Sebelum 1950-an, ritual suku Fore telah memakan mayat manusia untuk menjaga semangat dalam diri mereka. Kebiasaan ini ternyata sering menyebabkan penularan penyakit. Dengan kanibalisme yang sudah dilarang, maka penyakit ini praktis sudah tidak ada lagi sekarag.
3. Methemoglobinemia
Methemoglobinemia dikenal lebih umum sebagai kelainan kulit biru. Penyakit ini ditandai dengan jumlah methemoglobin yang tidak normal. Methemoglobin adalah sejenis hemoglobin yang diubah menjadi pembawa zat besi dalam darah manusia.
